無精子症の検査・治療

無精子症とは、精液中に精子を認めない状態のことを言います。

無精子症は、大きく２つに分類されます。 

すなわち、精子は作られているが精子の通り道に問題が生じている「閉塞性無精子症」と、精巣そのものに精子を作る機能がないか著しく機能低下が生じている「非閉塞性無精子症」に分類されます。

採血（約10㏄）により検査を行います。 

非閉塞性無精子症の場合、遺伝学的検査を受けることにより、遺伝的な異常の有無を確かめる必要があります。男性不妊患者の場合、通常と比較し高い頻度で染色体異常が認められます。 
最も頻度の高いものがクラインフェルター症候群と呼ばれるものです。 
正常男性の染色体の構成は「46,XY」（染色体の総数が46本、性染色体の構成がXY）であるのに対し、クラインフェルター症候群の場合X染色体が1本多く「47, XXY」（染色体の総数が47本、性染色体の構成がXXY）となっています。

おおよそ1,000人に一人の確率で発生するとされています。

採血により検査を行います。 

Y染色体にあるAZF遺伝子（azoospermic factor：無精子症因子）は、精子の形成に関与しています。AZFは、3つの領域（a,b,c）から形成されており、そのうちa領域（AZFa）やb領域（AZFb）が欠失しているケースでは無精子症になることが分かっています。c領域（AZFc）が欠失しているケースでは、精子の回収が可能なことがありますが、生まれた子が男児の場合は遺伝する可能性があります。